Всемирный день редких заболеваний.

28 февраля в мире отмечается  Всемирный день редких заболеваний.

Люди с такими болезнями ощущают себя один на один со своим диагнозом. Общепринятого определения редких заболеваний (их еще называют орфанными, от слова orphan – «сирота») не существует. Под этим термином обычно понимаются недуги, которые выявляются у очень незначительного числа пациентов. Не создано до сих пор и универсального перечня редких заболеваний.

          По данным Европейской организации по редким заболеваниям, к ним разные специалисты относят от 5 до 7 тыс. болезней. Такие разночтения объясняются тем, что многие заболевания имеют неравномерный ареал распространения: в одних регионах мира от них страдают десятки тысяч людей, а в других подобные случаи можно пересчитать по пальцам одной руки.

            Общественные мероприятия в День редких заболеваний проводятся в мире с 2007 года, а в России – с 2008-го. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, и повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.        Каждый год тематика этого дня разная. Но всякий раз целью мероприятий является привлечение внимания органов власти и общественности к проблемам людей, страдающих от редких заболеваний.

            В нашей стране понятие «редкие заболевания» впервые ввели в законодательство в 2012 году, со вступлением в действие нового закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе, в частности, говорится о том, что уполномоченный федеральный орган исполнительной власти должен на основании статистических данных формировать перечень орфанных заболеваний.

         Большинство из них – это болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения; болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм; а также новообразования.

         У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Так, более 80% из них являются генетическими и, как следствие, хроническими, прогрессирующими. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения.

         Немало среди них инфекционных: именно такие заболевания могут часто встречаться в одних странах и редко – в других. Также встречаются болезни на почве аллергических реакций или неблагоприятной экологической обстановки.

         Главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. В связи с малой распространенностью подобных заболеваний их непросто изучать и лечить. У больных, страдающих от одного и того же недуга, может наблюдаться разнообразие патологических состояний и симптомов.

         В России государство берет на себя обязательства по лечению орфанных пациентов. Однако полностью обеспечить финансами раннюю диагностику, исследования и лечение редких болезней бюджет не в состоянии.

         В зарубежных странах доля участия государственных денег в борьбе с орфанными заболеваниями колеблется от 10 до 60%. Остальное предоставляют благотворительные фонды, частные организации.